Maladies lysosomales : mieux les connaitre

Les maladies lysosomales sont liées au fonctionnement du lysosome (qui est un composant  de la cellule et qui a en charge d’éliminer ses déchets) qui comporte un défaut et donc va induire un dysfonctionnement cellulaire. Les maladies lysosomales sont nombreuses et peuvent atteindre différents organes. Ces maladies génétiques restent rares malgré leur nombre et leur évolution peut être bénigne ou grave d’où la complexité du traitement.

Qu’est-ce qu’une maladie lysosomale?

On retrouve une cinquantaine de maladies lysosomales et pour comprendre ces maladies, il faut comprendre la fonction du lysosome. Cet organite est un composant de la cellule qui possède des enzymes pour digérer les déchets. Ce composant à l’intérieur de nos cellules est donc très important sans quoi les déchets s’accumuleraient dans ces dernières et seraient nocifs. Voici en détails les principales fonctions du lysosome :

• Lyse de certains lipides, protéines et glucides : on les retrouve alors sous leur forme la plus simple pour être utilisés par d’autres cellules
• Avec l’aide d’une cellule appelé ostéoclaste, il permet la régénération des os

Toutes les cellules de notre corps contiennent des lysosomes sauf le globule rouge. On comprend donc que ce composé lui est indispensable pour son bon fonctionnement et sa survit.

On estime à environ 50 maladies lysosomales car le lysosome contient 50 enzymes différentes. Le défaut d’une enzyme lysosomale à pour source un problème génétique : la personne ne possède pas le gène nécessaire pour la fabrication de l’enzyme lysosomale. Il apparait donc une maladie dite lysosomale.

En conséquence, selon le lysosome manquant ou défectueux, la maladie associée atteindra différents organes et pourra être soit bénigne soit grave. Une maladie lysosomale peut apparaitre n’importe quand dans la vie d’une personne : soit dès l’enfance, soit à partir de l’âge adulte.

Voici les maladies lysosomales les plus répandues à ce jour :

• La maladie de gaucher : c’est alors l’enzyme Beta Glycolase qui est affectée et provoque donc une accumulation de glucosylcéramide dans la cellule. Se ont les globules blancs appelés macrophages qui sont touchés dans la maladie du gaucher ce qui aura pour conséquence un défaut de la réponse immunitaire.
• La maladie de pompe : c’est l’enzyme alpha glucosidase qui est endommagée ou inexistante dans cette maladie. On observe alors une accumulation du glycogène dans la cellule
• La maladie de Fabry : l’enzyme responsable de cette maladie est l’alpha galactosidase A. Le rein, le cœur et le cerveau seront touchés par cette maladie.
• Syndrome de Hunter : dans cette maladie, la molécule qui ne sera pas digérée sera la mucopolysaccharide. Cette maladie génétique touche presque exclusivement les garçons.

Comment traiter une maladie lysosomale?

Il n’est pas simple de traiter une maladie lysosomale. en effet, il n’existe à ce jour que 12 pathologies qui peuvent recevoir un traitement médical, non pas pour stopper la maladie mais pour ralentir son évolution et soulager le patient.

Ce traitement est souvent une enzymothérapie substitutive pour aider le lysosome qui ne porte pas l’enzyme au sein de la cellule.  On peut également administrer un médicament qui va réduire ou empêcher la formation du substrat qui n’est pas « digéré » par le lysosome défectueux et ainsi limiter son accumulation dans la cellule.

Sur le même modèle des maladies chroniques, le traitement se fait au quotidien chez soi ou à l’hôpital, comme pour une dialyse à domicile, il faut être très informé sur la maladie et les conséquences de la façon dont on se nourrit.

Pour les autres maladies, il n’y a pas de traitement pour ralentir l’évolution de la pathologie. Les personnes peuvent donc voir leur espérance de vie réduite dans les cas les plus graves. Des centres de soins existent pour apprendre aux patients à mieux vivre avec leur maladie et à conserver un maximum d’autonomie.

De plus, avant de faire un diagnostic il peut se passer plusieurs années car ces maladies sont peu connues et il est parfois compliqué de trouver le bon spécialiste pour ce genre de pathologies.

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