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Mucoviscidose et conséquences : mieux connaître cette maladie et son impact sur les malades

Mucoviscidose et conséquences : mieux connaître cette maladie et son impact sur les malades

La mucoviscidose est connue pour être une maladie qui atteint les poumons mais pas seulement. Cette maladie génétique revêt plusieurs aspects et atteints différents organes. La mucoviscidose a donc un impact sur le quotidien des patients qui doivent d’adapter à la maladie afin de réaliser les tâches courantes. Découvrez dans cet article comment cette maladie agit sur le corps et quelles en sont les conséquences.

Comment agit ma mucoviscidose sur le corps?

La mucoviscidose est une pathologie génétique et héréditaire ce qui  va épaissir la sécrétion de différents organes :

  • Les poumons,
  • Le pancréas,
  • L’appareil digestif,
  • L’appareil génital masculin,
  • Les glandes sudoripares,
  • Le foie,
  • La vésicule biliaire

Le mucus est une substance naturellement secrétée par de nombreux organes et plus précisément dans les organes creux. Lorsque la maladie intervient, la protéine Cystic Fibrosys Transmambrane Regulator ou CGTR qui doit gérer la fluidité du mucus ne fonctionne pas normalement et épaissit ce dernier. Le mucus collant et visqueux se loge dans les canaux des organes secrétant le mucus malade et principalement dans les voies respiratoires et digestives. Il y aura alors des problèmes d’absorption intestinale, une constipation chronique ou encore un diabète ou une cirrhose selon les organes concernés.

Le patient va alors avoir du mal pour respirer, il présentera une tous grasse et un essoufflement rapide à l’effort. Des troubles digestifs peuvent être également constatés. La maladie n’est pas contagieuse et peut toucher les hommes comme les femmes. C’est une pathologie héréditaire donc transmise par l’un des parents.

Depuis 2002, des tests sont réalisés au quatrième jour de vie du bébé afin de dépister la maladie.  Un test sudoral qui consiste à prélever de la sueur afin d’y détecter du chlore en quantité anormalement élevée.

En France, 200 enfants sont dépistés pour la mucoviscidose chaque année et l’espérance de vie est d’aujourd’hui 47 ans pour un malade. Les traitements curatifs pour soigner la maladie n’existent pas, seuls les symptômes sont appliqués pour soulager le patient.

Quelles sont les conséquences de la mucoviscidose pour les malades?

Les patients atteints de mucoviscidose peuvent avoir de multiples signes physiques qui expriment la maladie. Le plus connu est sans aucun doute la toux grasse. Le premier signe chez le tout petit est l’apparition de troubles digestifs. En effet, l’accumulation de mucus dans l’intestin provoque des difficultés pour digérer, des ballonnements après le repas, une mal absorption.

Par la suite, l’excès de sécrétion de mucus se retrouve dans le nez et les oreilles. Il est donc préconisé de faire régulièrement des lavements afin que ce dernier ne s’accumule pas trop et ne gêne l’enfant pour son audition par exemple. La toux grasse est bien sûr présente et les bronchites qui se sur infectent également. La toux provoque une gêne à l’effort et peut même empêcher le patient de s’alimenter correctement par manque d’appétit.

Lorsque le patient atteint l’âge adulte, d’autres symptômes apparaissent :

  • Epaississement des sécrétions ou hyperviscosité
  • Secrétions dans le nez ou les oreilles qui deviennent chroniques pouvant entrainer des sinusites chroniques
  • La toux devient persistante
  • Une insuffisance respiratoire peut apparaitre pour les patients qui ont un stade avancé de la maladie
  • Une insuffisance pancréatique avec de nombreux troubles digestifs comme la diarrhée
  • Une cirrhose chez presque la moitié des patients
  • Baisse de la fertilité voir infertilité

Le patient qui a la mucoviscidose a donc un suivi régulier afin de limiter les conséquences de la maladie. Jusqu’à l’adolescence, les traitements sont particulièrement efficaces et le patient peut avoir une vie normale.  C’est à l’âge adultes que les symptômes sont de plus en plus présents et vont provoquer certaines pathologies qui empêche le malade de faire certaines choses.  La médecine a fait de nombreux progrès  et l’espérance de vis ne cesse d’augmenter.

Le quotidien peut être soulagé grâce à certains spécialistes comme le kinésithérapeute qui va aider le patient à expectorer les secrétions des poumons par exemple.

 

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